โรคชราในเด็ก ( Progeria )

Progeria หรือที่รู้จักในชื่อ " Hutchinson-Gilford syndrome " โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้หายากยิ่ง ซึ่งเด็กที่จะเป็นโรคนี้เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้าน ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะมีอาการ

ผิวหนังเหี่ยวย่น คล้ายคนแก่
รูปร่างแคระแกรน ผมหลุดหล่วง จะเสียชีวิตด้วยวัยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของหัวใจ

สาเหตุของ โรคชราในเด็ก

 โรคชราในเด็ก Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) เกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ตำแหน่งที่ 1824 ทำให้เกิดการแทนที่ของ cytosine ( cytosine คือ 1 ใน 5 สารพื้นฐานใน DNA ) ด้วย thymine ( thymine คือ 1 ใน 4 สารพื้นฐานในกรด nucleic ของ DNA ) ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีน Lamin A ขึ้นมาซึ๋งโปรตีนนี้จะเป็นตัวขัดขวางการพัฒนาของนิวเคลียร์ ( nucleus )
 
 

 

การรักษา เยียวยาผู้ป่วย โรคชราในเด็ก

 ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ ได้แต่รักษาตามอาการ เช่นถ้ามีไขมันอุดตันในเส้นเลือด ก็ให้กินยา แอสไพลิน หรือทำ Bypass หัวใจ หรือกินโฮโมนเพิ่มเติมในส่วนที่บกพร่องไป