เด็กหญิง 8 ขวบ ใจสู้! ในร่างวัย 80

 

สำนักข่าวต่างประเทศได้เผยแพร่เรื่องราวของเด็กหญิงวัย 8 ขวบที่ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก

 

ถึงแม้จะเกิดมาพร้อมกับร่างกายที่ผอมบาง ศีรษะที่โตผิดปกติ น้ำหนักเบาผิดมาตรฐาน

 

แต่หัวใจของเด็กหญิงคนนี้ยังสู้อยู่เสมอ

 

 

 อชานติ สมิธ เด็กหญิงวัย 8 ขวบที่เกิดมาพร้อมกับ โรคชราในเด็ก หรือ Hutchinson-Gilford

 

 

Progeria Syndrome (HGP) ที่มีร่างกายลักษณะเดียวกันกับคนอายุ 80 ปี

 

แต่ทุกอย่างก็ไม่ต่างไปจากเด็กคนอื่นเลย ปัจจุบัน อชานติ อาศัยอยู่กับแม่และน้องสาว

 

ชื่นชอบสีชมพูเป็นชีวิตจิตใจ รักการฟังเพลงวง JLS และยังชอบไปวิ่งเล่นกันเพื่อนๆ ที่สนามเด็กเล่น

 

ถึงแม้สภาพร่างกายจะแตกต่างไปจากคนอื่น แต่แรงใจของเด็กหญิงคนนี้กล้าหาญเป็นอย่างมาก

 

อชานติ มีน้ำหนักตัวเพียง 7 กิโลกรัม จึงไม่อาจจะทำให้เธอเดินทางได้เหมือนคนปกติทั่วไป

 

เธอจึงต้องอาศัยเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้าในการเดินทาง สำหรับในอนาคตเมื่อเธอเจริญเติบโตขึ้นไปอีก

 

โรคร้ายดังกล่าวอาจจะส่งผลให้ข้อต่อบริเวณขาและแขนของเธอเสื่อมลง

 

และจะเพิ่มความเจ็บทรมานมากขึ้นในการเดินทาง

 

 

นอกจากนี้แพทย์ประจำตัวของอชานติ ยังวินิจฉัยพบว่า การที่เธอไม่มีกล้ามเนื้อ

 

ที่เกิดจากการออกกำลังบริเวณขาและแขน ส่งผลโดยตรงกับระบบการหมุนเวียนเลือดของเธอ

 

รวมทั้งระบบหายใจที่จะเริ่มหายใจถี่ขึ้น และอ่อนเพลียได้ง่ายขึ้น

 

สิ่งเหล่านี้อาจจะเลวร้ายลงไปอีกในอนาคต

 

 

 

 

สำหรับ โฟลบี สมิธ ผู้เป็นแม่ยอมเสียสละได้ทุกอย่าง เธอยอมทิ้งงานประจำ

 

เพื่อมาดูแลลูกสาวที่ป่วยของเธอ แต่เนื่องจากว่าอาการของลูกสาวคนนี้ เริ่มหนักขึ้น

 

เมื่อเริ่มมีอายุเพิ่มมากขึ้น รวมทั้งค่าใช้จ่ายก็เริ่มสูงขึ้นตามกัน โดยเฉพาะราคาเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้า

 

ของอชานติ ที่ต้องสั่งทำพิเศษ เนื่องจากเธอคงไม่มีกำลังพอในการขับเคลื่อนเก้าอี้ไปเอง

 

จึงทำให้มันมีราคาสูงกว่า 2 แสนบาท แต่นับว่าโชคดีที่มีมูลนิธิและผู้ใจบุญจากทั่วสารทิศ

 

ยื่นมือเข้ามาช่วยเหลือเด็กหญิงคนนี้อย่างไม่ขาดสาย

 

 

 

 

ในวันนี้ โฟลบี รู้อยู่เสมอว่า ลูกสาวของเธอนั้น ต้องเจ็บปวดตามร่างกายอยู่ตลอดเวลา

 

เธอมักจะเห็นแต่รอยยิ้มของลูกสาวเสมอ ในขณะที่ อชานติ นั้น เธอหวังแค่ทุกวินาทีที่เธอมี

 

จะสามารถทำให้แม่ของเธอได้ภาคภูมิใจ

 

 

 

 

 

สำหรับโรคชราในเด็ก หรือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP)

 

เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้ยาก เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้าน ของผู้ป่วยที่จะเป็นโรคนี้

 

ซึ่งโรคดังกล่าวเกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ตำแหน่งที่ 1824 ทำให้ร่างกาย

 

สร้างโปรตีนที่ชื่อ Lamin A ขึ้นมา และไปขัดขวางพัฒนาการของนิวเคลียส

 

ส่งผลให้ผู้ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก และไม่วิธีที่จะรักษาโรคดังกล่าวนี้ให้หายขาดได้