'ธาลัสซีเมีย' เรื่องใกล้ตัว ที่คุณไม่รู้!
'ธาลัสซีเมีย' ชื่อโรคนี้ได้ยินกันมานาน แต่หลายคนอาจไม่ได้ให้ความสนใจที่จะรับรู้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ เพราะคิดว่าเป็นเรื่องไกลตัว
ธาลัสซีเมีย คือ โรคเลือดจางเรื้อรังทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุม
ฮีโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและไม่เป็นโรค หรือ เรียกง่ายๆว่า 'พาหะ' โดยผู้ที่เป็นโรคมีอาการเลือดจางเล็กน้อยถึงรุนแรงจนอาจถึงขั้นเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ความรุนแรงขึ้นอยู่กับยีนผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อและแม่ ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ เพียงแต่มียีนแฝงอยู่ในร่างกาย
สิ่งที่น่าเป็นห่วงอย่างมากสำหรับโรคนี้ คือ ผู้ที่เป็นพาหะจำนวนมากมักไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ จึงไม่ให้ความสนใจที่จะรับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ เมื่อมีคู่สมรสก็ไม่ได้ตระหนักว่าโรค
นี้จะมีความเกี่ยวข้องกับลูกของตนที่จะเกิดมา ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานโดยมีแบบแผนการถ่ายทอดดังนี้
1. 'กรณีที่พ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะคนเดียว' ลูกมีโอกาสเป็นพาหะ 2 ใน 4 หรือ ครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
2. 'กรณีที่พ่อและแม่ เป็นพาหะทั้งคู่' แบ่งออกอีกเป็น 2 กรณี คือ กรณีแรก หากพ่อและแม่เป็นพาหะชนิดเดียวกัน โอกาสลูกเป็นโรค 1 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 2 ใน 4 ดังนั้นโอกาสที่ลูกจะปกติเพียง 1 ใน 4 ส่วนกรณีที่สอง คือ ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะคนละพวก โอกาสลูกเป็นโรค 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบพ่อ 1 ใน 4 และเป็นพาหะแบบแม่ 1 ใน 4 ดังนั้นโอกาสปกติ 1 ใน 4 เช่นกัน
3. 'กรณีที่พ่อหรือแม่ เป็นโรคที่เกิดจากยีนไม่เหมือนกัน แต่เป็นพวกเดียวกัน' เช่น เป็น
เบต้าธาลัสซีเมียด้วยกันและอีกฝ่ายหนึ่งไม่มียีนผิดปกติ ลูกทุกคนจะเป็นพาหะแต่ไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค
4. 'กรณีที่พ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายเป็นพาหะ' โอกาสลูกเป็นโรค 2 ใน 4 และโอกาสลูกเป็นพาหะ 2 ใน 4 เช่นกัน โดยกรณีนี้ลูกไม่มีโอกาสปกติเลย โดยอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือพาหะในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการ ตั้งครรภ์
จากความไม่รู้ดังกล่าว ส่งผลให้ในประเทศไทยมีพาหะโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 30-40 ของประชากร หรือ ประมาณ 18-24 ล้านคน มีผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีร้อยละ 1 หรือประมาณ 600,000 คน อีกทั้งในแต่ละปีทารกแรกเกิดป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 12,125 คน หรือ ประมาณ 12 คน ต่อเด็กเกิดใหม่ ทุกๆ 1,000 คน
ดังนั้น ธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคเลือดจางที่พบได้บ่อยมาก และไม่เพียงแต่เป็นปัญหาสำคัญทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังกลายเป็นเรื่องใกล้ตัวที่หลายคนไม่รู้ ขาดการป้องกันที่ดี ส่งผลให้มีแนวโน้มว่าในอนาคตจะมีจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จนกลายเป็นปัญหาพอกพูนที่ยากแก้ไข
bbe
