สิ่งที่พ่อแม่ภาวนามากที่สุด ในยามที่ลูกน้อยจะลืมตาดูโลกก็คือ ขอให้ลูกน้อยมีอาการครบ 32 แต่ทว่า...ยังมีพ่อแม่โชคร้ายหลายคู่ ที่ลูกกลับมีความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด และ โรคเทอร์เนอร์ ก็คือหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่พบได้ในเพศหญิง

          สำหรับ โรคเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์" เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ โดยโรคเทอร์เนอร์ จะเกิดเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น พบครั้งแรกในปี ค.ศ.1938 โดยนายแพทย์ Henry Hubert Turner และพบเด็กเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดในอัตรา 1 ต่อ 2,000 คน

          สาเหตุของการเกิด โรคเทอร์เนอร์ ก็คือ โครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมระบุเพศหญิง หายไป 1 แท่ง จากปกติที่คนทั่วไปจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง และในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศ XX (ในผู้ชายคือ XY) แต่สำหรับในเด็กผู้หญิงที่เป็น โรคเทอร์เนอร์ จะเหลือโครโมโซมเพศเพียง X ตัวเดียว และมีคารีโอไทป์ เป็น XO


 

คารีโอไทป์ ของผู้เป็น โรคTurner's syndrome

          นั่นเท่ากับว่า เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเพียง 45 แท่ง จึงทำให้รังไข่ของเด็กผู้หญิงคนนั้น มีการพัฒนาที่ไม่ปกติ คือมีอาการฝ่อ เมื่อเด็กโตขึ้นต่อไป รังไข่จะไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เข้าสู่วัยสาวได้ จึงไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน

          นอกจากเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะเป็นหมันแล้ว ลักษณะภายนอกที่เห็นได้ชัดของผู้ป่วยโรคนี้ก็คือ จะมีอาการปัญญาอ่อน ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก (Web Neck) หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะกางออก มือเท้าบวม และตัวเตี้ยแม้มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

 

Turner's syndrome
 

          สำหรับการสังเกตว่า เด็กที่คลอดออกมาเป็นโรคเทอร์เนอร์หรือไม่นั้น อาจสังเกตได้จากมือเท้าของเด็กดูอูม ๆ คอเป็นแผง บริเวณข้อศอกมีการโค้งงอออกมาก มือเท้าสั้น ช่วงอกดูกว้าง หรือบางรายอาจไม่มีความผิดปกติแสดงออกมาให้เห็นเลยก็ได้ นอกเสียจากตัวเตี้ยเพียงอย่างเดียว


 

Turner's syndrome
 

          นอกจากนี้ ในบางรายอาจแสดงอาการผิดปกติเมื่อโตขึ้นมา เช่น ตัวเตี้ยผิดปกติ ไม่มีอาการเข้าสู่วัยสาว คือ เต้านมไม่โตขึ้น ไม่มีประจำเดือน ฯลฯ ซึ่งแพทย์จะรักษาโดยการให้ฮอร์โมนเพศหญิงทดแทน แต่สำหรับการฉีดฮอร์โมนเจริญเติบโตให้กับเด็กนั้น แพทย์ต้องพิจารณาเป็นพิเศษ เพราะยามีราคาค่อนข้างแพง ทั้งนี้ สำหรับผู้ป่วยที่ปรารถนาจะตั้งครรภ์ ปัจจุบันมีเทคโนโลยี และวิธีการทางการแพทย์บางอย่างที่ช่วยให้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ตั้งครรภ์ได้แล้ว

          อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์ เพราะผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ จะมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบไต ระบบทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย ทำให้เสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ตามมา เช่น โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคไต โรคไทรอยด์ และเมื่อโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่มีหนทางใดจะรักษาอาการให้หายขาดได้ ได้แต่เพียงการบรรเทาอาการต่าง ๆ ให้เป็นน้อยลงเท่านั้น